המונח ASD נבחר כמונח כוללני לכל ההפרעות על הספקטרום. מונח קליני זה מחליף מספר מונחים שהיו בשימוש על פי DSM-IV ואשר כללו אוטיזם, אספרגר ו- .PDD-NOS לדעת רופאים, חוקרים, קלינאי תקשורת ומטפלים נוספים רעיון הרצף מייצג בצורה אמינה יותר את אופי הלקות מבחינת תאור הסימנים וחומרתם. הגורמים לכל ההפרעות על הרצף האוטיסטי כנראה זהים וההבדלים בתפקוד של נבדקים שונים תלויה בחומרת הביטוי של הלקות ולא לאופי המהותי שלה. לכן רצוי להשתמש במינוח שיהיה אחיד ויבליט את מידת הפגיעה של הלקות. מה שחשוב מההיבט של אבחנה רפואית זה לקבוע בודאות האם ילד שמופנה לאבחון מציג תמונה התפתחותית תקינה או תמונה המאפיינת ילדים עם לקות על הרצף. מחקרים הראו שהמהימנות של האבחנה נמצא/לא נמצא על הרצף גבוהה בהרבה מהשיוך לתתי קבוצות. שיוך זה לא היה מבוסס על חומרת הלקות אלא נמצא קשור יותר למרפאה בה נעשה האבחון.
סיבה נוספת לשינוי הקוד היא פרקטית. היום ברור שלרופאים שקובעים את האבחנה אין מספיק זמן, ידע ומשאבים לבצע בדיקות קליניות מפורטות. הרופא זקוק לקוד קליני שיאפשר לקבוע אם הלקות קיימת או לא בדרך המהירה והמהימנה ביותר. כמובן שקביעת האבחנה היא צעד ראשון ולא מספיק לגבי ההחלטה על הצורך בטיפולים שונים בהמשך ועל האינטנסיביות שלהם. בכל המאמרים המדעיים מציינים חוקרים שיש ללוות את האבחנה בהערכה קלינית מפורטת שתעשה על ידי קלינאים בעלי ידע וניסיון בתחום האוטיזם.
הערכה זו צריכה להקנות ידע על הפרופיל האישי של כל ילד שאובחן בספקטרום על פיו תקבע תכנית הטיפולים עבורו.
להלן יוצגו הקריטריונים לקביעת ASD על פי :DSM-5 חמישה קריטריונים צריכים להתקיים לשם קביעת האבחנה:
א. חסך קבוע ומתמיד בתקשורת חברתית ובאינטראקציה בין-אישית המופיע בכמה הקשרים, אשר בא לידי ביטוי בהווה או ניתן ללמוד מההיסטוריה ההתפתחותית וניכר בתחומים הבאים:
1. חסך בהדדיות רגשית-חברתית (למשל: חסך או קושי בניהול שיחה, הפחתה בשיתוף רגשי, חוסר יכולת ליזום או להגיב ליוזמות חברתיות)
2. חסך בתחום תקשורת לא מילולית לצורך קיום אינטראקציה חברתית (למשל: קשיים באינטגרציה בין תקשורת מילולית ובלתי מילולית, לקויות בקשר עיין, שימוש לא תקין במחוות ועד להעדר הבעות פנים ומחוות לא מילוליות)
3. חסך בפיתוח, שימור והבנה של קשרים רגשיים בהתאם לרמה ההתפתחותית (למשל: קושי בהתאמת ההתנהגות להקשר, קושי בשיתוף במשחק דמיוני העדר יכולת לייצר חברויות וחוסר עניין בבני קבוצת הגיל)
ב. שטחי עניין, פעילויות, והתנהגויות מצומצמים וחזרתיים הבאים לידי ביטוי בהווה או על פי דווח מהעבר בלפחות 2 מתוך 4 התאורים:
1. הופעת תנועות מוטוריות סטריאוטיפיות וחזרתיות (נפנוף ידיים), שימוש חזרתי וסטיראוטיפי בחפצים (סידור בשורות), שימוש ברוטינות של דיבור (אקולליה, ציטוטים, שינון)
2. קיבעון התנהגותי והצמדות רבה לרוטינות, להפקות מילוליות מסוימות, והתנגדות לשינויים (קשיים במעברים, חשיבה נוקשה וטקסיות)
3. תחומי עניין מצומצמים במיוחד חריגים מבחינת עוצמה ומיקוד (עיסוק יתר בחלק מחפץ או בחפץ מסוים, חזרה ללא סוף על אותה התנהגות או אותו סיפור)
4. תגובת יתר או העדר תגובה לגירויים סנסוריים או עניין חריג בגירויי סנסורי מסוים (חוסר תגובה לכאב או לטמפרטורה, תגובה אוורסיבית לצליל מסוים או לטקסטורה מסוימת, הרחה ונגיעה בחפץ מסוים,התמכרות לגירויי של אור או תנועה חזרתית)
ג. הסימנים חייבים להיות קיימים מוקדם בילדות (לא כולם יהיו גלויים מיד באבחנה, חלקם ימוסכו בזכות למידה לאורך החיים).
ד. כל הסימנים גורמים ללקות קלינית מובהקת בתחום החברתי, התעסוקתי, והתפקודי של הנבדק.
ה. ההפרעה אינה מוסברת על ידי לקות אינטלקטואלית או איחור התפתחותי גלובלי. הקשיים החברתיים חמורים יותר מהצפוי על פי הרמה ההתפתחותית הגלובלית של הנבדק.
יש לציין על גבי האבחנה האם נלווית אליה:
1. לקות אינטלקטואלית (עם או בלי)
2. לקות שפה (עם או בלי)
3. קשור לקיום מצב רפואי, גנטי, או סביבתי ידוע
4. קשור לקיומה של לקות נוירו -התפתחותית, מנטלית, או התנהגותית
5. עם קטטוניה
* יקבלו באופן אוטומטי אבחנה של ASD נבדקים שהיו בעלי אבחנה של אוטיזם, אספרגר, או PDD-NOS על פי DSM-IV
* נבדקים שמציגים קושי בתקשורת חברתית בלבד ולא זכאים לאבחנה של ASD יקבלו אבחנה של
Social (Pragmatic) Communication Disorder
מחקרי השוואה רבים, בחנו את הרגישות והייחודיות (Sensitivity and Specificity) של הקוד החדש, את ה"צדק" בהשמטת האבחנה שהתקיימה בעבר בין סינדרום אספרגר לבין אוטיזם בתפקוד גבוה, ואת התקפות הפנימית של הכלי. ממחקרים אלו עולה כי תקפות הקוד גבוהה ומאפשרת רמת רגישות גבוהה יותר וייחודיות נמוכה במקצת מהקוד הקודם. הטענה היום היא שהדיוק במתן אבחנות עלה. מרבית החוקרים מציינים את הצורך בבחינת הקוד על מדגמים חדשים שנבדקו עם כלי אבחון מתוקננים. כמו כן עולה במחקר הדרישה לא להסתפק בהגדרת הלקות ובמתן האבחנה אלא לבצע במקביל הערכות קליניות מפורטות לגבי כל תחום ובעיקר תחום התקשורת והשפה על מנת לתכנן עבור כל נבדק תכנית התערבות מותאמת לפרופיל התפקודי שלו בכל שלב בהתפתחות. הדיון נסוב על ילדים שמציגים לקות באחד משני התחומים ולא בשניהם ואשר במצב החדש יקבלו אבחנה של Social (Pragmatic) Communicative Disorder או של לקות חושית. כמו כן נדרש מחקר על הבדלים בין בנים לבנות.
